Down...

Síndrome de Down

Também chamada de: Mongolismo

SOBRE

SINTOMAS

Distúrbio genético do cromossomo 21 que causa atrasos intelectuais e de desenvolvimento.

Comum

Mais de 150 mil casos por ano (Brasil)

Crônico: pode durar anos ou a vida inteira

Requer um diagnóstico médico

Frequentemente requer exames laboratoriais ou de imagem

A síndrome de Down é um transtorno genético que ocorre quando uma divisão celular irregular resulta em material genético extra no cromossomo 21.

A síndrome de Down causa uma aparência facial específica, deficiência mental, retardos no desenvolvimento e pode estar ligada a doenças da tireoide e do coração.

Programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e professores especiais que tratam a situação específica da criança podem ajudar a gerenciar a síndrome de Down.

Idades afetadas

0-2	Comum
3-5	Comum
6-13	Comum
14-18	Comum
19-40	Comum
41-60	Raro
60+	Nunca

Consulte um médico para receber orientação

Fontes: Hospital Israelita A. Einstein e outros. Saiba mais

Exame de sangue agora detecta Síndrome de Down

Laboratório do Einstein será um dos primeiros a oferecer o serviço 

Até o 2012, a detecção antes do parto de doenças como as síndromes de Down, de Edwards e de Patau só era possível por meio de procedimentos como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, ambos exames de coleta de material por punção da placenta e do líquido amniótico. Agora, um simples exame de sangue – em breve disponível no Einstein – será capaz de detectar essas mesmas doenças sem ser invasivo.

Grávidas acima de 35 anos têm risco maior de gerar bebês com problemas cromossômicos e 98% deles serão uma dessas três síndromes, sendo a mais comum a de Down. As outras duas apresentam má formações gravíssimas e letais, impossibilitando aos bebês sobreviverem ao nascimento.

Atualmente, o diagnóstico dessas doenças congênitas é realizado por meio de ultrassom (no primeiro trimestre) associado aos exames de coleta de material citados acima – que apresentam risco de abortamento de até 1%. O novo exame não é invasivo e pode ser realizado antes dos tradicionais, geralmente indicados a partir do início do quarto mês da gestação.

Apesar de apresentar 99% de chance de detecção dessas doenças, as mães podem ficar seguras em relação à eficácia do exame de sangue porque, caso apresente resultado alterado em algum cromossomo, os laboratórios ainda recomendam a confirmação pelo método tradicional.

“É muito difícil que o resultado seja incorreto, mas não falamos em 100% porque é um exame indireto, de sangue, e não de células fetais retiradas diretamente do liquido amniótico ou da placenta”, afirma a Dra. Rita Sanchez, responsável pela área de Medicina Fetal do Einstein.

O exame, além de tranquilizar a maioria dos pais de que seu filho não nascerá com problemas, permite ao pais se prepararem para receber um bebê com a Síndrome de Down, por exemplo, se for o caso.

“Não podemos esquecer da importância do ultrassom de primeiro trimestre porque ele rastreia outras alterações físicas, que talvez não tenham uma origem cromossômica, mas que necessitam de tratamento durante a gestação”, alerta a médica. “Mas a grande vantagem de aliar o ultrassom ao novo exame é que isso vai diminuir muito o número de procedimentos invasivos”, conclui.

No Brasil, o aborto é proibido, com exceção para os casos de violência sexual, anencefalia ou risco de morte para a gestante. Para as síndromes de Patau e Edwards, porém, os pais podem tentar uma autorização judicial para sua realização, de acordo com cada caso.

Para a síndrome de Down, que é mais comum, o mesmo não é possível, já que o problema não impossibilita a vida. O exame de sangue para detecção de síndromes cromossômicas (que será colhido pelo laboratório do hospital e enviado para análise nos Estados Unidos) estará disponível no Einstein em poucas semanas.

Fonte : http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/exame-de-sangue-agora-detecta-sindrome-de-down.aspx